Diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple

Diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple

Debemos intentar detectar las enfermedades neurológicas en la fase en la que todavía no se han desarrollado los síntomas típicos que permiten su diagnóstico, con objeto de favorecer su pronóstico al poder aplicar un tratamiento precoz. 

Este concepto se entiende bien con el cáncer. El pronóstico de un cáncer de mama es mejor si se descubre en una mamografía de chequeo, que si se diagnostica cuando es grande y ya se puede palpar, o en el caso de un cáncer de pulmón si se descubre en una radiografía de tórax hecha por casualidad, en vez de descubrirse por escupir sangre. 

En el caso de la esclerosis múltiple (EM), se sabe que el daño de la mielina del sistema nervioso central comienza unos años, o incluso décadas antes de que la persona manifieste un síntoma típico de la enfermedad. Cuando venís a la consulta y os hacemos el diagnóstico de EM lo hacemos precisamente porque tenéis lesiones preexistentes (antiguas) en la resonancia magnética (RM), que no os habían dado síntomas. Si pudiéramos diagnosticar en esta fase “presintomática” podríamos evitar precisamente la aparición de síntomas que dejen secuelas, y ralentizar o curar la enfermedad.

Pero ¿cómo detectar la esclerosis múltiple si no ha dado síntomas? 

Hoy por hoy solo lo podemos hacer a través de un RM hecha por casualidad (ej después de un traumatismo) o por algún síntoma que no tiene nada que ver con la EM (ej por una cefalea). El hallazgo inesperado de lesiones propias de EM es lo que se conoce como síndrome radiológico aislado, del que ya os hablé en un post anterior.

La realidad es que da una información muy importante, a la que no se le ha dado mucho valor, pero que lo irá adquiriendo precisamente por el interés en diagnosticar en esta fase precoz, y tratar antes de se produzca más daño. 

Quizá en el futuro se hagan RM a los familiares de pacientes con EM, pero hoy por hoy no se hace porque la carga genética de la EM es muy baja y la probabilidad de encontrar lesiones en un familiar muy baja por lo tanto. En el último mes he solicitado una RM a cada una de las hijas de 2 pacientes, por diferentes síntomas sensitivos, y en los 2 casos la RM ha sido normal. 

Se están estudiando otros marcadores biológicos en sangre que quizá sirvan para detectar casos de forma precoz en aquellas familias en las que varios miembros han sido diagnosticados de EM. Sería la determinación de los SNPs (una variación en la secuencia de ADN) que indican una localización cromosómica que puede estar asociada a la EM, y también los neurofilamentos que indican daño del tejido nervioso cuando aun no se han tenido manifestaciones clínicas.  

Pero también es verdad que la fase que llamamos presintomática no siempre lo ha sido, sino que los síntomas han sido mal interpretados o minimizados por el propio paciente o por el médico al que ha acudido. Con las campañas sanitarias de conocimiento de las enfermedades para la población general, y con la cada vez mejor formación de los profesionales sanitarios, mejorará la correcta interpretación de los síntomas iniciales que preceden al desarrollo de la enfermedad.

En la actualidad no es posible hacer un diagnóstico presintomático de la esclerosis múltiple, pero se está investigando cómo hacerlo

Puedes ponerte en contacto conmigo para resolver dudas sobre tu caso concreto mediante consulta online o presencial en Barcelona.

Fotografía de Cristina Gottardi

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5 comentarios en “Diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple

  1. Me ha parecido muy interesante y positivo. Me diagnosticaron EM, en 1985. Actualmente el estado de «mi EM», se definiría como Secundsria Progresiva. en Brotes. Según mi experiencia, entonces, no había o eran escasos los materiales para el diagnóstico de EM. Ha cambíado mucho la situación y, además se abren nuevos campos de investigación, para conseguir adelantarse a su aparición. Es FANTÁSTICO!!

    1. Hola
      Muchas gracias por esta entrada que me sirve de mucho. Estoy en una situación de RM dudosa y susceptible de reflejar diversas pequeñas lesiones relacionadas con EM. Aún no hay diagnóstico pero me han derivado a la especialista de EM para su valoración, seguimiento. De confirmarse, el mío sería un caso de hallazgo incidental pero también es cierto que ahora me cuadran un goteo de síntomas clínicos muy variados e inespecificos como fatiga moderada durante semanas, dolores articulares, mareos que me vienen y van en el último año y que me tienen un poco minada, sin ser cosas graves. De hecho me han hecho tb previamente pruebas de reuma y varias analíticas pero quizás todo tenga una misma explicación. Gracias

    1. Pues sí Teresa, buenos candidatos. Recientemente pregunté a un especialista en este tema, a raíz de una madre y sus 3 hijas afectadas que visito, y me contestó que actualmente, no hay mucho interés por estudios genéticos en familias multiplex. Lo ideal sería extraer ADN de los familiares afectos y no afectos, y guardarlo por si en un futuro se abre algún estudio. Un saludo

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